Cuando la orfandad se apropia de la medicina

03 de mayo de 2012, 07:47.

Cuando la orfandad se apropia de la medicina

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Las enfermedades huérfanas son aquellas que aparecen rara vez en la población, generando desconcierto tanto en los pacientes cómo en los médicos. Además al ser tan poco frecuentes, se desconoce acerca de su historia natural y los posibles tratamientos para abordarlas, teniendo en cuenta que, generalmente, son males discapacitantes o causan riesgo de vida.

Por Silvina Castro
Especial para Todo Salud

Más allá de explicarnos de qué se tratan las enfermedades raras o huérfanas, la médica directora de la Fundación GEISER (Grupo de enlace, investigación y soporte de enfermedades raras), Virginia Llera,  nos brinda un amplio espectro de información acerca de este tema.

Cuando un profesional  se encuentra frente a un paciente que presenta una serie de síntomas, que no logran ser asociados con ningún diagnóstico conocido, se está enfrentando a una enfermedad no diagnosticada o en algunos casos a una enfermedad rara. Virginia Llera, quién además es presidenta del foro internacional de este tipo de patologías, explica que en la mayoría de los casos no existe tratamiento o si lo hay, es muy difícil acceder a él.

Generalmente para abordar este tipo de patologías, son necesarios tratamientos multidisciplinarios, lo que implica una necesaria coordinación entre varios médicos y profesionales de la salud. “La política médica, trata de agrupar a las personas afectadas para brindarle una ayuda más amplia, encontrar algún tipo de respuesta, además de integrarlos entre sí y con la sociedad. Este proceso, muchas veces se demora un promedio 5 años para determinar un diagnóstico”, asegura la presidenta de la fundación GEISER.

¿Qué se hace desde la Fundación?

Desde esta entidad, que es la primera organización no gubernamental sin fines de lucro en la materia, se brinda información y orientación a las personas que consultan. Además, en la medida que las personas lo deseen, las acompañan en el proceso. Se busca, también, para ayudar a los pacientes sin diagnóstico. Además se cuenta con un listado de referentes nacionales e internacionales, sobre todo del sector público de la salud, para poder contar con una segunda opinión.

En GEISER se ha ido armando un mapa de referentes y de recursos con información que aportan los pacientes. De esta manera se puede buscar en conjunto nuevas estrategias para que el diagnóstico sea más rápido. En caso de que ya exista un tratamiento se trabaja para poderlo obtener y, cuando ninguna de estas posibilidades se puedan conseguir, tratar de llegar a especialistas internacionales o de cada zona a través de su médico de cabecera.

Por otro lado, se realizan talleres de contención para padres, congresos, foros, los cuales se están llevando a cabo desde el 2002 y han sido los primeros en Latinoamérica. “Con este tipo de evento se favorece el encuentro de médicos locales e internacionales, el de pacientes entre sí en espacios diferenciados, se realizan consultas conjuntas con los distintos profesionales y sobre todo se favorecen los vínculos y los intercambios, acortando las distancias”, afirma la presidenta del Foro Internacional de Enfermedades raras.

Conceptos y Experiencias

Según el Médico pediatra Ricardo Diumenjo, jefe de residentes en el Hospital Italiano de Buenos Aires y el Hospital Notti de Mendoza, existen enfermedades sin diagnóstico para las cuales hoy la medicina no cuenta con el desarrollo de métodos que permitan arribar a una determinación. Pero  también las hay porque a veces su poca frecuencia hace que ni en el propio mecanismo de pensamiento del médico este incorporada esta posibilidad.

Ricardo Diumenjo, quien ha tenido la oportunidadda lo largo de su carrera de encontrarse con varios casos, explica que generalmente el problema es cuando arriban al diagnóstico, porque ahí aparecen las limitaciones terapéuticas. La mayoría de estas enfermedades se dan en pediatría, porque responden a un patrón genético en su causalidad (alrededor del 75%). Algunas personas mueren en la espera de una respuesta, otras padecen una odisea hasta tanto consiguen el tan ansiado resultado de su búsqueda.

Su reacción ante un paciente con una sintomatología que desconoce, se inclina a ampliar la mirada e incorporar un punto de vista interdisciplinario. Con esto se refiere a  “profesionales de la salud que no son necesariamente médicos, pero aportan un enfoque muy rico hacia estos temas”.

Para este pediatra es imprescindible “sumar al proceso a los papás, diciendo la verdad cómo instrumento necesario para establecer el vínculo. Pero es importante que la verdad sea dosificada, no se puede dar en un minuto una cantidad de información que cause aun más incertidumbre en el familiar”, afirma Diumenjo.

Por otro lado el Jefe del servicio de Hematología pediátrica del Hospital Notti, Guillermo Arbezú, considera que, para que estas enfermedades infrecuentes tengan tratamiento, hace falta hacer investigaciones que justifiquen inversiones de la industria farmacéutica. “Esta industria no tiene tanto interés en invertir en medicamentos para patologías de las que hay una en un millón, de ahí que deviene el nombre de enfermedades huérfanas, porque no tienen especialistas que se hagan cargo de esos pacientes que la padecen, ni sponsor que financien las investigaciones. Más allá de que existen profesionales que se especializan en estos temas, no cuentan con el respaldo económico necesario para hacerlo”, concluye Arbezú.

Para cerrar esta trama podemos dejar a manera de reflexión, que el peor enemigo de las enfermedades raras es la falta de conocimiento pero, para nuestra tranquilidad, en nuestra provincia hay médicos con inquietudes, con muchos interrogantes y con voluntad para investigar y ayudar a quienes necesitan.

Entre quienes se ocupan de abrir un haz de luz a las personas que se hallan en el peor de los desamparos, el de no saber cómo enfrentar una enfermedad, está la fundación  GEISER y pueden contactarse con ellos telefónicamente al: 0800-333-3353  o al 4291987. Por correo electrónico pueden hacerlo a www.icord.c