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Cuando existen antecedentes familiares, la posibilidad de tener un hijo con Mucopolisacaridosis se i

Esta patología congénita, de transmisión genética posee diferentes tipos, que a su vez tienen manifestaciones y síntomas propios. Las variantes más severas se caracterizan por la afectación del sistema nervioso central que lleva al deterioro cognitivo, mientras en las más leves suelen existir compromiso óseo y cambios morfológicos visibles más que nada en los rasgos. Aunque su prevalencia a nivel global es baja -se calcula que puede padecerla uno de cada 100 mil niños nacidos-, en la Argentina, dada la tasa de alumbramientos, se registran aproximadamente siete casos por año.

20 de mayo de 2010, 13:12.

Cuando existen antecedentes familiares, la posibilidad de tener un hijo con Mucopolisacaridosis se i

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"Más que una patología en sí, la Mucopolisacaridosis (muchas veces abreviada MPS por sus siglas en inglés) es un grupo de enfermedades de orden congénito y transmisión genética cuyo desarrollo, dependiendo del tipo del cual se trate, puede ser leve, moderado o severo. Esa clasificación se establece teniendo en cuenta cuáles son las manifestaciones y los síntomas, que a su vez serán los que determinen el grado de complicaciones provocado", explicó en diálogo con PRO-SALUD News la doctora Luisa Bay, jefa del servicio de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan.


Imagen de los cambios morfológicos producidos en el rostro como consecuencia de la Mucopolisacaridosis

"Dado que es una enfermedad que se trasmite de padres a hijos, en una familia en la cual ya hay un niño con Mucopolisacaridosis, se calcula que el riesgo de que la patología se repita en un segundo embarazo es 25 por ciento mayor. Lo positivo de esos casos -a diferencia de aquellos en los cuales no existe un antecedente directo- es que la MPS puede detectarse durante el embarazo. De lo contrario no hay posibilidad alguna de saber si un niño tendrá o no la enfermedad porque en los estudios cromosómicos que se realizan las embarazadas no es posible vislumbrar ningún indicador de ésta", agregó la especialista en la víspera del Día Mundial de la Mucopolisacaridosis que se conmemora el 15 de mayo.

Aunque no existen cifras sobre la incidencia de esta afección -ni locales ni globales- se calcula que uno de cada 100 mil niños nacidos puede padecerla. Si se tiene en cuenta que en la Argentina se producen 700 mil alumbramientos al año, "obtendremos a razón de siete probables nuevos casos por año", añadió la doctora Bay.

Por eso es fundamental la realización de un Día Mundial, al que cada vez están adhiriendo más países, para que tanto aquellas familias que cuentan con algún antecedente, como las que no puedan saber más sobre esta patología que sin tratamiento y en sus formas más severas posee una sobrevida que -en algunos casos pues no se puede generalizar- apenas alcanza los 10 años.

"Cuando no hay casos familiares, la detección pasa únicamente por la sospecha del pediatra porque durante los primeros días y meses de vida los síntomas no aparecen. Esto es así porque las enfermedades englobadas bajo la denominación Mucopolisacaridosis se caracterizan por la imposibilidad de las células para separar los polisacáridos que, consecuentemente, se van acumulando progresivamente en diferentes órganos como puede ser el corazón, el hígado o el bazo", expuso la doctora Luisa Bay y detalló que "una vez realizada la detección primaria por parte del médico pediatra, hay que hacer la derivación correspondiente luego de la cual comenzará el tratamiento que está encabezado por los especialistas en errores congénitos del metabolismo, pero en el cual deben intervenir referentes de múltiples especialidades como por ejemplo neurólogos, cardiólogos, ortopedistas, anestesistas, kinesiólogos, y genetistas, por mencionar sólo algunos".

Más allá de la severidad -diferente- de cada tipo de Mucopolisacaridosis (por ejemplo el tres que es el más frecuente se caracteriza por la afectación del sistema nervioso central, mientras en el cuatro y el seis no hay ningún tipo de compromiso neurológico ni cognitivo, aunque sí puede haber cambios en la estructura ósea, auditiva, visual y alteraciones en el sistema respiratorio), lo cierto es que se trata de un grupo de afecciones discapacitantes y severas.

"La buena noticia -concluyó la doctora Luisa Bay en comunicación con PRO-SALUD News- es que hasta hace algunos años el tratamiento era más que nada sintomático, paliativo y casi de acompañamiento. Pero ahora contamos, en el caso del tipo uno que como fue dicho es el más severo, con la posibilidad de realizar un trasplante de médula; y en los otros más leves o moderados con la administración de la enzima que falta en la MPS (que sería una suerte de 'carrito' encargado de sacar los polisacáridos de la célula), que si bien no es curativa y tiene muchas indicaciones muy precisas, sí contribuye en gran medida al alivio de los síntomas".